الأمراض النادرة ، ماهي ، وكيف أتقي شرها؟؟

محمد العمر

يحتفي العالم يوم 28فبراير من كل عام باليوم العالمي للأمراض النادرة لرفع مستوى الوعي بين عامة الناس وصانعي القرار حول الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة المرضى ، و تسعى أيضا إلى رفع الوعي بين صانعي السياسات والسلطات العامة والباحثين والمهنيين الصحيين وأي شخص لديه اهتمام حقيقي بالأمراض النادرة.

يعد المرض نادرا إذا أصاب واحداً من كل 2000 شخص
فكثير من هذه الأمراض النادرة أمراض وراثية وتظهر منذ الولادة على الرغم من أن بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا في وقت متأخر .

تتراوح الأمراض النادرة بين.
#التليف الكيسي : التليُّف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي يُسبب تلفًا شديدًا في الرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى في الجسم، حيث يؤثر على الخلايا التي تُنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية .
#الناعور :(Hemophilia) هو مرض وراثي ناجم عن نقص بأحد عوامل تخثر الدم، يتجلى بنزيف متكرر في الأعضاء الداخلية، خاصة بالمفاصل. يحمل صبغي الجنس الأنثوي، الصبغي X، الجين الطافر الذي ينقل المرض، لذلك يصاب الذكور بالمرض في حين الإناث  يحملن المرض ويبقين معافيات، غير مصابات بالمرض
# متلازمة آنجلمان :هي عبارة عن اضطراب وراثي. وهي تتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، والنوبات الـمَرَضية أحيانًا.
إضافة إلى ما سبق تنتشر نحو 15/000متلازمة مثلثية الرأس وهي نادرة جدا
تحدث حالة واحدة لكل مليون إنسان.
الوقاية
_اختبارات الوراثة
– فحص الأطفال حديثي الولادة
– السعي إلى توفير المعلومات الضرورية والعلاج عن بعد.
_تخفيف العواقب الإجتماعية من خلال توفير الخدمات الإجتماعية المتخصصة.
_ تحسين نوعية حياة المرضى وعائلاتهم .
_ تحسين فرص الحصول على الرعاية الطبية والأدوية غير المتاحة.
للتنويه
لن نتمكن من الوصول إلى هذه الأهداف السامية حتى يكتمل التضامن بين المرضى والمجتمع بأسره على مستوى المنطقة والعالم أجمع…